Множество контрактури

Множество контрактури: стягане и намалена подвижност на няколко мускулни групи и стави по тялото.

Множество контрактури може да се наблюдават при редица заболявания и състояния като синдром на множествените контрактури, артрогрипоза, окуломелична амиоплазия, синдром на Джонстън-Ааронс-Шели (Johnston-Aarons-Schelley), умствена изостаналост Х-свързана тип Брукс, синдром на Туистед (Twisted), летален синдром на вродена контрактура, синдром на хромозома 14q+ и други.

Летален синдром на вродена контрактура е рядко срещано заболяване с фатален край, при което се наблюдават голям брой мускулни контрактури (стягане и свиване на мускулните тела), които нарушават движенията на тялото.

Симптомите на летален синдром на вродена контрактура може да включват липса на движения на плода, недоразвити мускули, множество контрактури при раждането, уголемен пикочен мехур, хидроамнион, хемифациална парализа, тежки проблеми с очите, миопатия, прогресивна загуба на зрение, дегенеративна витреоретинопатия и други. Известни са два типа - тип 1 и тип 2, като тип 2 се дължи на генетичен дефект в хромозома 12q13 и се различава от тип 1 по това, че засяга също главата, лицето, очите, а липсват хидропс, ставно увреждане и фрактури.

Синдром на хромозома 14q+ представлява хромозомна аномалия, характеризираща се със симптоми като асиметрично лице, уголемена глава, широки фонтанели, широки черепни шевове, изпъкнало чело, малка челюст, проминиращ антитрагус, ретинална колобома, завъртяна назад ушна мида, наклонени надолу очни цепки, къс филтрум, извита горна устна, цепнато небце, множество контрактури, вродени сърдечни дефекти, широко разположени зърна, генитална дисплазия, намален мускулен тонус, умствена изостаналост, забавен растеж и други. Причина за настъпващите наушения при синдром на хромозома 14q+ е удвояване на генетичния материал от дългото рамо на хромозома 14.