Множествени мозъчни малформации

Множествените мозъчни малформации представляват структурни аномалии, които засягат повече от един от дяловете на главния мозък и съответно се изразяват с признаци на нарушени функции на съответните засегнати мозъчни дялове.

Множествените мозъчни малформации могат да се установят при синдром дупликация (удвояване на сегмент) на трета и делеция (загуба на сегмент) на пета хромозома, синдром на Уокър-Варбург (Walker-Warburg), синдром на Зелуегър (Zellweger), синдром на Айкарди (Aicardi), окуло-церебро-дермален синдром, синдром на Стърдж-Вебер (Sturge-Weber) и други.

Синдромът дупликация на трета и делеция на пета хромозома клинично се изразява с множествени мозъчни малформации, стеснен анус, вродена чревна малротация, тежки метаболитни аномалии, силно нарушени растеж и развитие и в много случаи ранна смърт.