Малък оптичен диск

Малък оптичен диск представлява анормално смален диск на зрителния нерв и представлява мястото, където той навлиза в ретината.

Причини за малък оптичен диск може да са генетични и хромозомни заболявания, септично-оптична дисплазия, хипоплазия на оптичния нерв, синдром на Бехренс-бауман-Вогел (Behrens-Baumann-Vogel syndrome), мозъчни малформации, велокардиофациален синдром и други.

Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) е генетичен синдром, причинен от загуба на генетичен материал от 22 хромозома на около 8-мата седмица от бременността поради отрицателни ефекти върху плода, в резултат на това се нарушава формирането на трети и четвърти фарангеален джоб и нарушения на функциите на органите получени от тях. Тимуса при това състояние е недоразвит или липсващ (тимуса е мястото на съзряване на Т-клетките), поради което има намален Т-клетъчен имунитет и от там повишен риск от инфекции. В резултат на недостатъчно развитие на паращитовиднта жлеза се наблюдава - хипопаратиреодизъм, хипотиреоидизъм, ниско ниво на калция в кръвта. При новородени деца има неонатална хипокалцинемия, проблеми с храненето, асиметрично лице по време на плач, което е симетрично по време на покой, прекомерна дразнимост на детето. Други симптоми на това състояние са тетралогия на Фало, тип В прекъсната аорта, атрезия на трикуспидалната клапа, коарктация на аортата, феномен на Рейно, транспониране на големите кръвоносни съдове, аномалии на каротидната артерия, аномалии на югуларната вена, малки вени, септални дефекти, хипоспадия, кистозни бъбреци, хипоплазия и аплазия на бъбреците, задържани тестиси, анални аномалии, цепнато небце, аномалии на външното ухо, проводима загуба на слух, ниско разположени уши, малки и отсъстващи аденоиди, микроцефалия, дълго и асиметрично лице, хипоплазия на ябълчната кост и долната челюст, изпъкнал и подпухнал нос, квадратен корен на носа, тесни ноздри, тесни въздухоносни пътища на носа, тясно пространство между клепачите, подпухнал горен клепач, страбизъм, катаракта, дълъг филтрум, тесни устни, насочени надолу ъгли на устата, липсващи зъби, малки зъби, хипоплазия на емайла на зъбите, сколиоза, ювенилен ревматоиден артрит, хибермобилни стави, дислокация на ставите, малки и хипотонични мускули на тялото, къси крака и ръце, нанизъм, когнитивни увреждания, интелектуална недостатъчност, ниско IQ, психични нарушения - шизофрения, биполярно разстройство, обсесивно-компулсивно разстройство, депресии, тревожно разстройство, фобии; аномалии на пръстите (полидактилия, ципести пръсти, палец приличащ на другите пръсти), аномалии на фаринкса, слаби гласни струни, аномалии на ларинкса (слаби хрущяли на ларинкса), нарушена регулация на телесната температура и други.