Малформации на видимата част на ушите

Малформаци на видимата част на ушите е аномалия, която се изразява в различни дефекти на ушната мида, включващи тяхната форма, разположение, размер спрямо нормалните, което в повечето случаи е съпроводено със загуба на слуха.

Малформаци на видимата част на ушите може да се дължат на травма (спорт), изгаряния, измръзвания, оперативни интервенции, но в повечето случаи се дължи на генетични и хромозомни заболявания, като синдром на Aase-Smith, синдром на Burn-McKeown, синдром на Zimmerman-Laband, синдром на Watson, синдром на Urban Roger Meyer, синдром на Kasznica-Carlson-Coppedge, синдром на Saito-Kuba-Tsuruta, синдром на Reynolds-Neri-Hermann, кардиокранеален синдром, синдром на Антли-Бикслър (Antley-Bixler), синдром анотия-фациална парализа-сърдечни аномалии, синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins), синдром на Пендред (Pendred), синдром на Фрейзър (Fraser), синдром на Даун (Down), синдром на Херман-Опитц (Herrmann-Opitz) и др.

Синдром на Тричър-Колинс (Treacher Collins) известен още като синдром на Franceschetti-Klein или мандибулофациална дизостоза (mandibulofacial dysostosis) е автозомно доминантно рядко вродено заболяване. Характеризира се главно с лицево-черепни промени, малка челюст, колобома на долния клепач, деформации на ушите, недоразвити лицеви кости, тесни очни цепки, цепнато небце, липса на мигли, трудност при кърмене и хранене, стеснени дихателни пътища, скелетни деформации, кривогледство, загуба на слуха, увиснали долни клепачи и др.