Лек пектус екскаватум

Лек пектус екскаватум: лека форма на деформация на гръдната кост, характеризираща се с наличие на вдлъбвания по нея, в резултат на което гръдната стена е леко хлътнала. Състоянието се означава още като "обущарски гърди" и освен, че придава непривлекателен вид на гърдите, може да се съпътства от по-сериозни смущения като болка в гърдите, недостиг на въздух, учестена сърдечна дейност (тахикардия) и други.

Лек пектус екскаватум може да се свързва със синдром на Арског-Скот (Aarskog-Scott), ахондрогенеза, синдром на Марфан (Marfan), сколиоза, рахит и други.

Синдром на Арског-Скот (Aarskog-Scott) е рядко срещано заболяване с наследствен характер. Предизвиква се от х-свързана генетична мутация. Характеризира се с нисък ръст, нарушени лицеви черти, аномалии на крайниците и половите органи.

Синдромът на Арског-Скот засяга по-често мъже. Лицевите характеристики включват хипертелоризъм, V-образна предна линия на косата, наклонени надолу очни цепки, широк нос с повдигнати ноздри, ниско поставени и изпъкнали уши, максиларна хипоплазия, напречна гънка под долната устна и други. Наблюдават се още къса шия, къси и широки ръце и крака, клинодактилия на пети пръст, забавен растеж. Гениталните аномалии включват крипторхизъм, хипоспадия, разположение на скроталната торба около основата на пениса подобно на шал, като плодовитостта не е засегната. Понякога са наблюдавани поведенчески нарушения и слабо умствено изоставане.