Клепачна колобома

Клепачната колобома представлява вроден клепачен дефект, който изглежда като триъгълна изрезка на клепача и се изразява в липса на тъкани и мигли на съответното място. Най-честото място на локализацията й по клепачния ръб, е между вътрешния очен ъгъл и средната третина на клепача. Не е изключено появяването й и на други места по двата клепача, като много често състоянието е придружено и от други вродени лицеви аномалии.

Клепачната колобома е симптом при синдрома на Галъп (Gollop syndrome), манитоба-около-трихо-анален синдром, синдрома назопалпебрална липома - колобома, синдрома постаксиална акрофациална дисостоза, синдром на Милър (Miller syndome), синдром на Вилдерванк-Смит (Wildervanck-Smith syndrome), синдром на Марлес (Marles syndrome), синдром на Гении-Видеман (Genee-Wiedemann syndrome), синдром на Францесети-Клейн (Franceschetti-Klein syndrome), синдром на Фрейзър (Faser syndrome), скелетна дисплазия на Джейкуер-Козловски (Jequier-Kozliwski skeletal dysplasia) и др.

Редкият синдром скелетна дисплазия на Джейкуер-Козловски се характеризира със следните симптоми: ниска растежна линия на косата на врата, разширяване на костите, къс нос, къса шия, кръгло лице, дебели вежди, дефицит на ушен хрущял, съединени вежди, нарушена ребрена структура, ограничена подвижност на ставите, чернодробна фиброза, разширена диафиза, множество костни израстъци, голяма фонтанела, аномалии на венците и лигавиците, загуба на мускулна маса, повишено окосмяване на тялото, гръбначни аномалии, колобома на клепачите, раздалечени очи, увеличен далак, аномалии на сливиците, щръкнали уши, увеличен черен дроб, деформация на стъпалото.

Клепачната колобома може да се лекува оперативно, ако дефекта позволява и се нуждае от такова лечение.