Изпъкнал пъп

Изпъкнал пъп: проминиращ над нивото на коремната стена пъпен остатък.

Изпъкнал пъп може да се дължи на пъпна херния, синдром на Арског (Aarskog), фациодигитогенитален синдром, синдром на Видеман-Бекуит (Wiedemann-Beckwith), синдром на Рийгер (Reiger) и други.

Синдром на Арског (Aarskog) е известен още като фациогенитален синдром или фациодигитогенитален синдром. Най-характерните увреждания за заболяването засягат ръста, половите органи, лицето и пръстите.

Синдромът на Арског се причинява от мутации в гена, разположен на късото рамо на Х хромозомата, известен като FGD1, като освен чрез унаследяване, мутацията може да настъпи и спонтанно. Характеристиките на синдрома включват изоставане в растежа, характерни черти на лицето (голямо разстояние между очите, провиснали клепачи, малък нос с широк мост, широка горна устна с широк филтрум, V-образна челна линия на косата, необичайно оформени уши, максиларна хипоплазия, зъбни аномалии), недоразвити или сраснали шийни прешлени, къси и широки ръце и крака, къс и извит малък пръст, симианска гънка на дланите, ципи между пръстите, изпъкнал пъп и други. Аномалиите на половите органи са най-характерни за синдрома. Те включват разположение на скротума около пениса подобно на шал, неспускане на тестисите в скроталната торба (крипторхизъм), ингвинална херния и понякога хипоспадия. Възможно е да се наблюдават когнитивни увреждания, дефицит на внимание с хиперактивност, поведенчески нарушения и други.