Ектопия на ануса

Ектопия на ануса: аноректална малформация, характеризираща се с необичайно местоположение на изхода на ректума (аналния отвор). Симптомите на ектопия на ануса може да включват констипация при новороденото, липса на дефекация, болки в корема, отсъствие на анален отвор на обичайното място и други.

Ектопия на ануса може да бъде изолирана вродена аномалия или да е резултат от хромозомни нарушения, като делеция на хромозома 1, частична делеция на хромозома 16.

Делеция на хромозома 1 представлява загуба на част от хромозома едно. Обикновено частичната липса на генетичен материал става причина за голям брой морфологични и функционални нарушения в организма като лицеви малформации, малка глава, ретрогнатия, проминиращ метопичен шев, тежки бузи, деформации на ушите, кривогледство, деформации на носа, диафрагмална херния, пъпна херния, аутизъм, умствено изоставане, аномалии на пръстите, енцефалоцеле, цепнато небце, изкривяване на устните, клинодактилия, изкривено стъпало, септални дефекти, уголемено сърце, нарушена структура на космите на косата, широки гърди, припадъци, необичайна стойка на тялото, силен плач при бебе, забавено речево развитие, забавено двигателно развитие, слухови нарушения, бъбречни нарушения, чревна малротация, хипоспадия и други.