Допълнителна кожа на шията

Допълнителна кожа на шията: наличие на излишна кожа в областта на шията, която образува хоризонтални гънки, разположени в задната й част.

Допълнителна кожа на шията може да се установи при делеция на хромозома 6 и делеция на хромозома 2q.

Делеция на хромозома 2q представлява хромозомна аномалия, при която част от дългото рамо на хромозома 2 се заличава, в резултат на което настъпват различни увреждания в организма. В зависимост от големината на засегнатата част може да се наблюдават симптоми като умствена изостаналост, гърчове, забавен растеж, атрезия на ануса, анални фистули, вродени сърдечни аномалии, коарктация на аортата, дефекти на невралната тръба, хипотрихоза, хипотония, наличие на една гънка на дланта, дълги пръсти, пространство между първи и втори пръст на краката, припокриване на пръстите, удължен голям пръст, камптодактилия, синдактилия, брахидактилия, флексорна деформация на пръстите, широко разположени зърна, къса шия, малка уста, заешка устна, цепнато небце, малък нос, наклонени очни цепки, увиснал горен клепач, катаракта, колобома, помътняване на роговицата, деформирани уши, изпъкнало чело, краниосиностоза, малка глава и други.

Делеция на хромозома 6 е рядко хромозомно разстройство, при което част или цялото късо рамо на хромозома 6 се заличава. В резултат на загубата на генетичен материал, в организма настъпват редица аномалии, които се определят от големината на засегнатата част. Може да се наблюдават симптоми като малка глава (микроцефалия), малформации на ушите, телекантус, широко разположени очи, кривогледство, ексцентрично разположени зеници, ирисна хипоплазия, стесняване на хоаните, къс филтрум, обърната надолу устна, силно извито небце, зъбни кариеси, заешка устна, цепнато небце, пектус екскаватум, пъпна херния, ингвинална херния, хидроцефалия, хипотония, суправалвуларна тахикардия, хипогонадизъм, урогенитални нарушения, забавен растеж, изоставане в двигателното и речевото развитие, загуба на слуха, умствено изоставане и други.