Дисморфични белези

Дисморфични белези: необичайни черти, които се дължат на промени в различни части на тялото и могат да бъдат свързани с вродени дефекти и генетични заболявания.

Дисморфичните белези може да се дължат на:

• Болести на кожата и подкожната тъкан - синдром на Амбрас (Ambras syndrome).
• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - разстройства в обмяната на глюкопротеините.
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - делеция на малък фрагмент от дългото рамо на 2 хромозома, дупликация на фрагменти от късото и дългото рамо на хромозома 2, делеция на малък фрагмент от дългото рамо на хромозома 3, дупликация на малък фрагмент от дългото рамо на хромозома 3, тризомия на 1q44-qter, дефект в невралната тръба, тератогенно въздействие на екзогенни фактори (ривотрил, клонопин), синдром на Калман-Хафез (Kalam-Hafeez syndrome).