Деформации на големите стави

Деформациите на големите стави представляват нарушения в структурата на големите стави на крайниците, които водят до промени в тяхната форма, а в повечето случаи и в тяхната подвижност.

Деформациите на големите стави синдром множествена епифизарна дисплазия тип 3, синдром параплегия-брахидактилия-конична форма на епифизите, синдром хондродисплазия пунктата - неонатален летален тип, синдром глухота-гуша-пунктирани епифизи, синдром епифизарна пунктация-остеокластична хиперплазия и други.

Синдромът хондродисплазия пунктата - неонатален летален тип е комплекс от вродени аномалии, които са летални и в повечето случаи водят до смърт преди или малко след раждането. Те се изразяват с деформации на големите стави, забавен вътреутробен растеж, деформации на черепа, деформации на ребрата и други.