Дефицит на глутарил-КoA дехидрогеназа

Дефицит на глутарил-КoA дехидрогеназа е състояние, при което се установява остър недостиг на ензима глутарилова-КoA дехидрогеназа, която се изисква за метаболизиране на някои аминокиселини (лизин, хидроксилизин и триптофан).

Дефицит на глутарил-КoA дехидрогеназа може да се наблюдава при: енцефалопатия поради GLUT1 дефицит, глутарова ацидемия (Glutaric Acidemia), глутарова ацидурия тип 1 (Glutaric aciduria 1).

Глутарова ацидурия 1 е рядко срещано генетично предавано, метаболитно нарушение, което се характеризира с: дефицит на глутарил-КoA дехидрогеназа, прогресивно нарастване на главата по време на ранно детство, лоша координация, дистония (мускулни контракции и извършване на неволеви движения), опистотонус (тоничен гърч на мускулите на гърба), спастична диплегия, високи нива на глутарова киселина в урината, високи нива на кетон в урината, прогресивна демиелинизация (разрушаване на миелина), високи нива на кетон в кръвта, детска нервност и раздразнителност, увеличение на черния дроб, неспособност за растеж и други.