Дефект в 17-кетостероид редуктазата

Дефект в 17-кетостероид редуктазата: нарушение, засягащо ензима 17 кетостероид редуктаза, отговорен за превръщането на андростендион до тестостерон при мъжете. Синоним на състоянието е дефицит на 17-бета-хидроксистероид дехидрогеназа.

Дефект в 17-кетостероид редуктазата се дължи на мутация на гена HSD17B3 и често причинява мъжки псевдохермафродитизъм с гинекомастия, поликистоза на яйчниците при жени и други.

Мъжки псевдохермафродитизъм с гинекомастия е рядко заболяване, дължащо се на недостиг на тестостерон по време на образуването на половите органи, водещо до неясни гениталии, женски тип външни полови органи, уголемяване на гърдите при мъже (гинекомастия), стерилитет и други.