Генитална аномалия

Генитална аномалия представлява най-често вродено състояние, при което гениталиите на детето са с нарушена структура, форма и/или функция.

Генитална аномалия може да бъде причинена от: действие на тератогенни агенти върху майката през бременността (алкохол, наркотици и медикаменти, радиация, тежки метали, никотин), хромозомни аномалии, ембрионални нарушения, нарушения в растежния хормон, вродена надбъбречна хиперплазия, синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Корнелия Де Ланг (Cornelia de Lange syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Марфан (Marfan), Клайнфелтер синдром (Klinefelter), синдром разцепено небце-сърдечни дефекти-генитални аномалии-ектродактилия.

Синдромът разцепено небце-сърдечни дефекти-генитални аномалии-ектродактилия е много рядко вродено състояние, характеризиращо се с разнообразни симптоми: генитална аномалия, разцепване на твърдото небце, сърдечни аномалии, малформации на ръцете (липсващи пръсти), изоставане в растежа и умственото развитие, малка и вдадена навътре брадичка, изострени 4ти и 5ти пръст, уголемяване на долната месеста част на ухото, трункус артериозус и други.