Болест на Данон
Болест на Данон: представлява метаболитно нарушение, което е свързано с нарушения на сърдечния мускул (кардиомиопатия), отслабване на мускулите (миопатия) и умствени затруднения. Болестта на Данон (Danon disease) е рядка форма на хипертрофична кардиомиопатия и мускулна дистрофия. Нарича се още болест на натрупването на гликоген. Представлява група от рядко срещани заболявания и включва болест на Andersen, болест на Cori, болест на Forbes, болест на Hers, болест на Mc Ardle, болест на Pompe, болест на Tauri и болест на Von Gierke. Заболяването се дължи на дефект в LAMP2 (Lysosomal-associated membrane protein 2) гена. Заболяването е описано за първи път през 1981 г. от Морис Данон. Симптомите протичат по-тежко при момчетата, отколкото при момичетата, като признаците започват в детството или юношеството. Засегнатите индивиди от мъжки пол, средно живеят до 19 годишна възраст, а жените до 34 г.
Болестта на Данон може да бъде предизвикана от:
- Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - метаболитни нарушения, разстройство в съхраненетието на гликогена.
- Болести на органите на кръвообращението - тежка хипертрофична кардиомиопатия.
Коментари към Болест на Данон