Аберации на половите хромозоми с женски фенотип, неуточнена МКБ Q97.9

Женски фенотип се характеризира с наличието на две X хромозоми. Промяната на нормалният им морфологичен вид се определя като аберация. Хромозомна аберация, която се придружава от промяна на броя на хромозомите се окачествява като небалансирано хромозомно нарушение. Спрямо тежестта и степента на изява на вродените аномалии се определя и качеството на живот на пациента.

Към рубриката "аберации на половите хромозоми с женски фенотип, неуточнена" се причисляват:

• Кариотип 47,XXX
• Жена с повече от три X хромозоми
• Мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на X хромозомите
• Жена с кариотип 46,XY
• Други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, неквалифицирани другаде
• Други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип

Генетично здрав женски индивид се характеризира с кариотип 46,XX. Унаследяването на допълнителна X хромозома се развива хромозомно заболяване с генетично бележещ се с кариотип 47,XXX. Заболяването не е унаследимо. Доказаните случаи на кариотип 47,XXX са спорадични (случайни). Установено е, че аномалията се дължи на неинактивирането на едната X хромозома по време ан мейотичното делене.

Друго хромозомно заболяване от рубриката "аберации на половите хромозоми с женски фенотип, неуточнена" е жена с повече от три X хромозоми. Аномалията е рядко срещане. Генетичните и вариации са:

• Кариотип 48,XXXX
• Кариотип 49,XXXXX

Кариотип 48,XXXX се окачествява като анеуплодия, възникнала при нарушения при мейотичното делене. Заболяването е известно още с наименованието тетразомия, поради наличието нa четири X хромозоми.

Кариотип 49,XXXXX или позната още като пентазомия. Етиогенетичната причина за възникването нa болестта се свежда до липса на деактивация на X хромозоми при мейотичните деления. Жена с повече от три X хромозоми се отличава с краниоцефални аномалии и водещи органни дефекти от стана на сърдечно-съдовата и скелетно-мускулната система.

Мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на X хромозомите е друга причина за развитие на хромозомни заболявания с фенотипна изява на жена. Генетичният мозаицизъм се окачествява като аномалия, при която в един и същи организъм има две или повече автозомни клетъчни линии.

Генетичен мозаицизъм се проявява до 10% от случаите Тризомия X. По-рядко срещани генетични вариации са:

• Кариотип 45,Х / 47,XXX
• Кариотип 45,Х / 46,ХХ / 47,XXX
• Кариотип 47,XXX/ 48,ХХХХ

При жена с кариотип 46,XY се наблюдава интерсексуално състояния, наречено истински хермафродитизъм. При тази генетична аномалия се развива патоанатомична структура патоанатомична структура притежаваща хистологична характеристика на яйчникови фоликули и семенни канали. Наблюдава се така нареченият овотестикуларен синдром.

Към други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, неквалифицирани другаде от рубриката "аберации на половите хромозоми с женски фенотип, неуточнена" се причисляват различни хромозомни заболявания с разнообразна симптоматична картина. Водещо заболявания от групата на други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип се явява женски псевдохермафродитизъм. Пациентите от тази група притежават женски кариотип 46,XX, но външните полови белези са характерни за мъжки индивиди.