Кариотип 46,Х iso (Xq) МКБ Q96.1

Синдромът на Turner се причислява към хромозомните болести, настъпили вследствие на аберации на половите хромозоми. Аберацията представлява отклонение от нормалния морфологичен вид на хромозомите. Синдромът на Turner е единствената монозомия, която е съвместима с живота. Симптоматичните комбинации на заболяването определят и клиничната му проява, тоест симптоматичната картина при индивидите е различна. Тя може да бъде:

• Аменорея
• Дентални нарушения
• Нарушения в развитието на първични и вторични полови белези
• Катаракта
• Страбизъм
• Сърдечно-съдови аномалии

Над 50 % случаите синдромът на Turner генетично се характеризира с отпадането на едната X хромозома (майчината или бащината) по време на ембриогенезата. Следователно при тази вариация на синдрома на Turner има една хромозома по-малко — индивиди с кариотип, 45. Друга генетична вариация на синдрома на Turner е кариотип 46,X iso (Xq).

Аномалията настъпва при реципрочна транслокация с последващи структурни изменения на X хромозомата. Реципрочна транслокация е процес, при който се наблюдава обмяна на генетични участъци между нехомоложни хромозоми. При изохромозомите едното рамо на хромозомата е дублирано, а другото е делетирано. Аберацията се характеризира като небалансирана, тъй като в края на хромозомното преструктуриране количеството на обменения генетичен материал не е същият. Нарушенията настъпват по време на процеса мейоза. Интересен факт е, че изохромозоми се наблюдават при клетъчни клонове на неоплазмите.

Кариотип 46,X iso (Xq) се наблюдава при 15 % от индивидите със синдрома на Turner. При кариотип 46,X iso (Xq) се образува изохромозома на дългото рамо (Xq). В областта на центормера настъпва разкъсване и дублиране на дългото рамо на хромозомата и отпадане на късото рамо. В късото рамо се разполагат гени, имащи водеща роля в развитието и регулацията на първичните и вторичните полови белези. При жени със синдрома на Turner с кариотип 46,X iso (Xq) водеща аномалия е полов инфантилизъм, изразяващ се с различни симптоматични комбинации:

• Хипопластична матка
• Недоразвити външни полови органи
• Недоразвити вторични полови белези
• Аменореа
• Стерилитет

Заболяването се диагностицира още по време на бременността чрез прилагане на амниоцентеза. Лечението се определя спрямо степента на аномалиите и развитата симптоматика. Синдром на Turner с кариотип 46,X iso (Xq) е съвместимо с живота заболяване. Определя се като заболяване със сравнително добра прогноза.