Кариотип 45,Х МКБ Q96.0

Хромозомните аберации представляват нарушения на нормалната морфология на хромозомите. При аберации на половите хромозоми се развиват фенотипно проявени хромозомни болести. Едно от тези заболявания е кариотип, 45 Х (синдром на Turner). Кариотип, 45 Х е единствената монозомия, която е съвместима с живота. Синдром на Turner се среща на всяко 1 от 2000 живородени момичета, тоест заболяването засяга единствено женския пол.

Кариотип, 45 Х генетично се характеризира с наличие на една Х хромозома по-малко. Мутацията възниква de novo при здрави жени. Предполага се, че се инактивира една от майчината или бащината Х хромозома. Инактивираната Х хромозома чрез процесите на митоза се предава на автозомните дъщерни клетки. Следователно се създава клетъчен мозаицизъм, при който една част от клетките имат активна Х хромозома, а другата — инактивирана.

При новородено дете със синдром на Turner се установява задебеляване и оток на крайниците, дължащ се на нарушен лимфен дренаж.

Заболяването клинично се презентира с различни симптоматични комбинации:

• Нисък ръст
• Лимфаденит
• Ниско разположение на линията на ушите
• Ниска разположение на линията на окосмената част на главата
• Аменореа (липса на менструация)
• Увеличена телесна маса
• Малки нокти плочки
• Съкратена метакарпална кост
• Дентални нарушения
• Широка и нисъка шия
• Птоза (отпускане на горния клепач)
• Катаракта
• Страбизъм
• Инфантилизъм в поведението
• Емоционална неустойчивост
• Сърдечно–съдови аномалии и много други

Водеща характеристика на кариотип, 45 Х са половите аномалии, изразяващи се в хипопластичност на матката, недоразвитие на външните полови органи, липса на полово окосмяване, недоразвити гръдни жлези, аменорея, стерилитет.

Заболяването може да се диагностицира още при вътреутробното развитие на индивида чрез амниоцентеза. Прилага се цитогенетичен анализ на G-оцветени метафазни хромозоми от периферна кръв. Спрямо интензитета на клиничната симптоматика при жени с кариотип, 45 X, синдромът на Turner определя като заболяване със сравнително добра прогноза.