Вродени аномалии на слезката МКБ Q89.0

В групата вродени аномалии на слезката се включват две състояния: аспления и вродена спленомегалия.

Аспленията е вродено състояние, което се характеризира с липса на слезка. Отсъствието на далачна тъкан може да бъде тотално (вродена аспления) или частично (хипоспления) и се асоциира с повишен риск от фулминантно протичащи бактериални инфекции, особено такива причинени от капсулни микроорганизми. Въпреки, че слезката се смята за нежизненоважен орган, сега е доказана ключовата и роля в имунната защита (вторичен лимфоиден орган) и като кръвен филтър. По време на ембрионалното развитие далака изпълнява функцията и на хемопоетичен орган. Вродената аспления се среща рядко.

Съществуват две различни генетични заболявания, при които се среща вродена липса на далак:

• хетеротаксия;
• изолирана вродена аспления.

Изолираната вродена аспления е изключително рядко състояние, което причинява животозастрашаващи бактериални инфекции у деца, най-често срещаните, от които са пневмококовия сепсис и менингита. Те се дължат на първичен имунодефицит. Изолираната вродена аспления е резултат на автозомно-доминантна мутация на RPSA-гена, който е локализирана на късото рамо на 3-та хромозома (3р21). За разлика от хетеротаксията тук липсата на далак не се асоциира с други структурни дефекти.

Вродената липса на слезка може да бъде част от синдром, наречен хетеротаксия или situs ambiguus. Това заболяване е рядък конгенитален дефект, при който вътрешните органи в гръдния кош и коремната кухина са абнормно разпределени. Като хетеротаксия се дефинира всеки дефект в разположението на вътрешните органи, с изключение на situs inversus, при който органите са разположени огледално на нормалното, т.е. всеки орган си е на мястото, но в контралатералната половина на тялото.

Вродената аспления сама по себе си представлява имунодефицитно състояние, при което риска от развитие на фатални инфекции и сепсис е драстично повишен—над 350 пъти по-висок спрямо пациенти, които имат нормално функциониращ далак. Аспленичните пациенти са изложени на повишена честота на инфекции със Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae и Meningococci. Много често инфицирането с тези микроорганизми протича фулминантно и завършва с летален изход в рамките на няколко часа. По данни на UK Splenectomy Trust Advice, леталитетът при аспленични пациенти може да се изрази като еквивалент на леталитета при пътнотранспортни произшествия—годишно 1-5/100 души ще развият тежка генерализирана инфекция и ще загинат.

За минимализиране на риска при индивиди с аспления са разработени специални протоколи за антибиотична и ваксинална профилактика, които обаче често биват прилагани неправилно и водят до усложнения най-вече от страна на гастроинтестиналния тракт (Clostridium difficile колит). Задължителните ваксинации, на които подлежат аспленичните пациенти са срещу Pneumococcus, H. influenzae, менингококи и Инфлуенца вирус. Освен първичната профилактика тези болни задължително трябва да получат антибиотично покритие при рискови ситуации като напр. различни хирургични и стоматологични процедури, ухапвания от животни и др. с цел минимализиране риска от развитието на инфекция.

Вродената спленомегалия представлява конгенитално състояние, част от групата вродени аномалии на слезката. Спленомегалията представлява увеличаване на размерите на далака. Взависимост от това колко е уголемена слезката, спленомегалията може да бъде:

• Умерена спленомегалия—най-големият размер е между 11 и 20 см.;
• Изразена спленомегалия—най-големият размер е над 20 см.

Причините за вродената спленомегалия могат да бъдат различни — хематологични, имунологични, вродени инфекциозни заболявания, болести на натрупването, имунодефицити и др. Взависимост от честотата те се делят на чести и редки.

Чести причини са:

• Анемия;
• Вродена инфекция;
• Дисгамаглобулинемия;
• Болест на Гоше;
• Гликогеноза тип 1 и тип 3;
• Хемохроматоза;
• Болест на Нийман-Пик;
• Микросфероцитоза;
• Таласемия;
• Пируваткиназен дефицит.

Редки причини за вродена спленомегалия са:

• Алфа-1-антитрипсинов дефицит;
• Синдром на Чедиак Хигаши;
• Хиперлипопротеинемия;
• Болест на Уилсън-Коновалов;
• Синдром на фелти;
• Остеопетроза;
• Неонатален сепсис.

При децата до 5 год. възраст обикновено слезката нормално се палпира на 1-2 см. под ребрената дъга. По време на клиничния преглед лекаря трябва да отдиференцира патологичната спленомегалия от физиологичната. Ръбът на нормално палпиращата се слезка е мек, гладък и заоблен, докато при патологично уголеменият далак ръбът е твърд и заострен, с неравна повърхност. Диагнозата спленомегалия трябва да се потвърди чрез образни изследвания — абдоминална ехография, КТ, ЯМР. За уточняване на причината за вродената спленомегалия трябва да се назначат допълнителни изследвания – ПКК, клинико-химичен анализ, серологични изследвания, изследване на острофазови протеини, имуноглобулини, липиден профил и др.
Лечението на вродената спленомегалия се определя от етиологията и.