Фамилна еритроцитоза МКБ D75.0

› Въведение

› Епидемиология

› Етиология

› Клинична картина

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Кръвта представлява вид съединителна тъкан, която е съставена от формени елементи и течна плазма, като циркулацията и се осъществява в кръвното русло. Към формените елементи на кръвта спадат еритроцитите(червени кръвни клетки), левкоцити(бели кръвни клетки) и тромбоцити(фрагменти от клетки, участващи в кръвосъсирването), като по-специално внимание ще се обърне на еритроцитите. Основната функция на червените кръвни клетки се свързва с транспорта на кислород и въглероден диоксид към и извън тялото, поддържане на киселинно-алкалното равновесие и регулация в йонния състав на кръвта.

Образуването на еритроцити е зависимо от нивата на еритропоетин – това е хормон, чиято секреция се осъществява от бъбреците и черния дроб и се повишава при различни условия, като всички те сами по себе си водят до наличие на тъканна хипоксия, напр. при интоксикации, различни сърдечно-съдови патологии, голяма надморска височина и други.  

Първична фамилна полицитемия(фамилна еритроцитоза, доброкачествена фамилна полицитемия) е наследствено хематологично заболяване, резултат от мутации в гена, кодиращ еритропоетиновия рецептор-EPOR(най-често) и се характеризира с повишена абсолютна стойност на еритроцитите(Ery) в периферната кръв. Състоянието води до неконтролирано производството на еритроцити в присъствието на ниски нива на еритропоетин(EPO).

Епидемиология

Фамилната еритроцитоза спада към т.нар. редки болести, а честотата и не е известна. Може да се говори за такава при отделните семейства, тъй като това е генетично заболяване, което се предава в поколенията.

Етиология

Причините, поради които настъпва първичната фамилна полицитемия, се свързват с мутации в един от следните гени: EPOR, VHL, EGLN1, EPAS1, въз основа на това кой от тези гени се променя, са известни четири вида фамилна еритроцитоза. Внимание ще се обърне на EPOR-гена. EPOR(erythropoietin receptor) представлява ген, който предоставя инструкции за направата на протеин, който е рецептор на еритропоетина. Установено е, че трябва да присъстват най-малко 16 мутации в гена, за да има налична фамилна еритроцитоза.

Когато фамилната еритроцитоза е причинена от мутация в гените EPOR, EGLN1 или EPAS1, то тогава заболяването има автозомно-доминантен модел на наследство, а когато е причинена от мутация в гена VHL, то тогава моделът е автозомно-рецесивен.

Клинична картина

Хематологичното нарушение присъства при раждането, но клиничните симптоми, ако те се развиват, могат да се открият по всяко време на живота - в детството или в зряла възраст. Възможно е и никога да не се проявят симптомите на заболяването или да бъдат изключително редки в живота на индивида.

Фамилна полицитемия или фамилна еритроцитоза се причинява от мутации в ген (19p13.3-p13.2), кодиращ рецептора за еритропоетин (EPOR), което прави рецептора свръхчувствителен към еритропоетин. Мутантният рецептор стимулира перманентно производството на еритроцити от стволови еритроидни клетки.

Клиничните характеристики на фамилна еритроцитоза могат да включват главоболие, световъртеж, умора, мускулна болка, червеникав отенък на кожата, епистаксис(кръвотечение от носа), диспнея при усилие, както и промяна в психичния статус на болния. Други усложнения, които могат да се развият, са усиленото образуване на кръвни съсиреци, а оттам и развитието на тромбоемболия, поради засягането на различни артериални или венозни съдове. Рискът от тромбоза и тежки усложнения нараства пропорционално с възрастта.

Диагноза

Диагнозата на фамилна еритроцитоза се основава на семейна анамнеза за изолирана еритроцитоза без спленомегалия, ниски серумни нива на еритропоетин, нормален кислороден афинитет на хемоглобина и свръхчувствителност към еритропоетин на еритроидните прогениторни клетки в костен мозък, както и субективните оплаквания на пациента ако присъстват такива. Хематологичните характеристики на заболяването включват наличието на изолирана еритроцитоза - брой на еритроцитите над 6,1 х 10¹²/l за мъже и 5,4 х 10¹²/l за жени, без еволюцията в левкемия или друго миелопролиферативно заболяване, липса на спленомегалия, нормален брой на левкоцитите и тромбоцитите, ниски плазмени нива на еритропоетин.

Диференциалната диагноза включва полицитемия вера, въпреки че фамилната полицитемия няма тенденция да малигнизира до левкемия или друго миелопролиферативно заболяване, както и вторична полицитемия. Полицитемия вера може да бъде изключено въз основа на липсата на мутации в JAK2 ген(9p24) и вторична полицитемия трябва да се подозира, ако нивата на еритропоетин са нормални или високи. Важно е да се установи липса на сърдечно, бъбречно или белодробно заболяване, причиняващо вторична еритроцитоза.

Друга диференциална диагноза е първичната метхемоглобинемия. За да се докаже или отхвърли диагнозата се правят различни ензимни тестове, свързани с активността на ензима NADH-редуктаза. Повече за това какво представлява първичната метхемоглобинемия, както и останалите видове, може да прочетете на:

» Метхемоглобинемия

Лечение

Лечебния подход при пациенти с полицитемия трябва да бъде индивидуализиран и зависи от състоянието на болния. Намаляването на хематокрита(Hct) чрез кръвопускане понижава вискозитета на кръвта, има добри резултати и клиничните симптоми се овладяват ефективно. Въпреки това, повишеният риск от сърдечно-съдовата заболеваемост не намалява от поддържането на нормален Hct.

Венесекцията може да намали Hct, когато е над 54%. При пациенти с повишен риск от тромбоза, предшестващ тромботичен инцидент, периферна съдова болест, диабет или хипертония, венесекция се прави при стойност на Hct по-малка от 54%. При пациенти, които нямат специфично противопоказание, ниска доза на аспирин е сравнително безопасна и може да бъде от полза при пациенти с фамилна еритроцитоза.

Добрата хидратация и избягването на дейности, свързани с повишаване вискозитета на кръвта като планинско катерене, гмуркане, тютюнопушене са превантивна мярка в борбата със симптомите на заболяването.

Първична фамилна полицитемия е състояние с благоприятна прогноза в началото на живота и повечето пациенти имат доброкачествено протичане (бенигнена полицитемия), но тя е свързана с повишен риск от усложнения като тромбоза и съдов инцидент.

Изображение: freepik.com