Други сидеробластни анемии МКБ D64.3

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Сидеробластна анемия, реагираща на лечение с пиридоксин е рядко наследствено кръвно заболяване, което се характеризира с абнормни депозити на желязо в еритроцитите и се включва в рубриката други сидробластни анемии. Това състояние се унаследява по автозомно-рецесивен начин и отговаря на лечение с пиридоксин.

Причини и патогенетични особености

При пиридоксин чувствителните анемии се подчертава фактът, че не всички пациенти със сидеробластна анемия отговарят на приложението на пиридоксин (витамин B6), както и че при някои пациенти със сидеробластна анемия, реагираща на лечение с пиридоксин, ефектът от лечението е непълен, докато при други пациенти се наблюдава пълна регресия на всички аномалии.

Характерно за заболяването е следното:

• форми: различният отговори към лечението с пиридоксин и някои отличителни клинични и лабораторни характеристики показват, че съществуват най-малко две различни групи на пиридоксин чувствителни анемии, а именно наследствена и придобита. Форма на други сидеробластни анемии е рефрактерна анемия с ринг-сидеробласти. Принадлежи към групата на миелодиспластичните синдроми и се характеризира с наличие на висок процент сидеробласти в костния мозък и рефрактерност към приложеното лечение
• причини: етиологични фактори са аномалии, засягащи както плурипотентната стволова клетка, така и еритробласта. От хромозомните аномалии, които се срещат при болните, най-характерни са делецията на хромозома 5, делецията на хромозома 11 и хромозома 20, тризомия на 8 хромозома или загубата на Y хромозомата при мъжете. Наблюдават се и аномалии на Х хромозомата, като се засягат локуси, отговорни за синтезата на различни ензими на еритробластите. При прогресията на заболяването настъпват нови мутации, които обуславят нови промени в хромозомите
• патогенетични особености: характерни са аномалии на ензимите, които участват в синтезата на хема. Пиридоксинът участва в синтезата на делта-аминолевулиновата киселина, което е етап от синтезата на протопорфириновия пръстен на хема. При дефицит на пиридоксин, желязото не се включва в протопорфириновия пръстен, натрупва се в голямо количество в митохондриите на еритробластите и те се превръщат в ринг-сидеробласти, в резултат се нарушава синтезата на хемоглобина. Друг механизъм за развитие на ринг-сидеробластите е непълната редукция на тривалентното желязо в двувалентно, което се натрупва в митохондриите и ги уврежда. Друга възможна патогенетична верига е наличието на дефицит на митохондриалните ензими на еритробластите, участващи в еритропоезата

Симптоми

Клиничната проява на рефрактерна анемия с ринг-сидеробласти е характерна за напредналата възраст, но може да се изяви дори в детска възраст. Началото обикновено е незабележимо.

В клиничната картина доминират проявите на анемия и хемосидероза с характерните за тях симптоми:

• прояви на анемия: първият симптом е бледостта на кожата и лигавиците. Болните се оплакват от лесна умора, но астеноадинамичния синдром се развива на по-късен етап (при напреднала анемия). Понякога се появява температура с неизяснен произход, рецидивиращи инфекции и болки в ставите. Сравнително рядко се развива леко изразена хепатомегалия (увеличаване на черния дроб) и спленомегалия (увеличаване на слезката)
• прояви на хемосидероза: с напредване на заболяването в тъканите се развива хемосидероза, която се дължи както на нарушената биосинтеза на хема, така и на честите кръвопреливания. Желязото, отложено в черния дроб, уврежда чернодробните функции. Желязото, което се натрупва в миокарда, става причина за аритмии и развитие на сърдечна недостатъчност

Диагноза

Диагнозата при други сидеробластни анемии се поставя на базата на различните клинични и лабораторни изследвания:

• разпит и преглед: изяснява се излагането на вредни въздействия, прием на лекарства, налични подлежащи заболявания, генетична предиспозиция, давност и особености на оплакванията. Физикалните находки включват бледи кожа и лигавици, увеличение на черния дроб и слезката, промени в сърдечно-съдовата дейност и други
• лабораторни изследвания: при кръвните изследвания се установява анемия, която е макроцитна и хипохромна с повишен MCV и понижен MCHC. Характерни са базофилно пунктираните еритроцити. Броят на левкоцитите и тромбоцитите е нормален, но може да бъде понижен при прогресия на заболяването в друга форма на миелодиспластичен синдром. Често се установява повишение на чернодробните ензими, лактат деходрогеназата, алкалната фосфатаза, повишени са нивата на феритин
• изследване на костен мозък: при изследване на костния мозък се установява еритробластна хиперплазия с висок процент ринг-сидеробласти. Те се откриват във всички стадии на развитие на еритроидните предшественици

Диференциалната диагноза налага различаване от другите форми на сидеробластна анемия, някои вторични форми на анемичен синдром, както и някои системни заболявания, протичащи с идентични клинични и лабораторни находки.

Лечение и прогноза

Лечението при други сидеробластни анемии се определя според тежестта на болестния процес, наличието на развили се усложнения и редица индивидуални особености от страна на засегнатите. Най-общо терапията включва:

• пиридоксин: сидеробластната анемия, реагираща на лечение с пиридоксин, се повлиява от терапия с витамин B6 (пиридоксин), приложен интрамускулно, а впоследствие с преминаване към перорална терапия
• хемотрансфузия: при тежък анемичен синдром се преминава към кръвопреливане с цел бързо овладяване на дефицита и намаляване риска от развитие на тежки усложнения
• други мерки: за стимулиране на хемопоезата може да се назначат подходящи андрогенни хормони, еритропоетин и други. За отстраняване на излишното желязо се назначава подходяща желязохелаторна терапия

Прогнозата при други сидеробластни анемии зависи от тежестта на протичане, отговора към използваните лечебни мерки и общото състояние на пациентите. Важна особеност е съществуващият риск от преход на болестта към левкоза и други усложнения.

Изображения: freepik.com