Поява на ксантоми по тялото

Поява на ксантоми по тялото: ксантомите представляват липидни отлагания по кожата и вътрешните органи под формата на жълтеникави възелчета. Срещат се няколко вида според мястото на локализацията: ксантелазма - по или около клепачите, ксантома туберозум - върху ставите, ксантома тендинозум - по сухожилията, еруптивни ксантоми - по цялото тяло (гръб, седалище), ксантома планум - по големите части на тялото, палмарни ксантоми - по дланите и сгъвките на пръстите, ксантома диабетикорум - при диабет, верукозни ксантоми - по устната лигавица.

Появата на ксантоми по тялото може да бъде свързана с хронична обструкция на жлъчните пътища, хиперлипидемия, наследствени метаболитни нарушения (фамилна хиперхолестеролемия), първична билиарна цироза, диабет, хипотиреоидизъм, панкреатит, синдром на Алажил (Alagille syndrome), болест на Wolman, церебротендинозна холестаза (van Bogaert-Scherer-Epstein) и други.

Болестта на Wolman представлява рядко генетично автозомно-рецесивно заболяване, дължащо се на недостиг на ензима лизозомна киселина липаза (LAL или LIPA). Поради този ензимен дефицит се натрупват големи количества мастни вещества във вътрешните органи и други части на тялото, калциеви отлагания в надбъбречните жлези. Признаците на болестта се появяват скоро след раждането, в рамките на първите няколко седмици от живота на новороденото. Засегнатите бебета изпитват затруднения при хранене, мускулна слабост, кахексия, подуване на корема, чести повръщания, диария, хепато и спленомегалия, загуба на тегло, поява на ксантоми по кожата и вътрешните органи, жълтеница, умствени нарушения, анемия, чернодробна дисфункция. Много малко деца със синдрома на Wolman успяват да оцелеят след първата година. Честотата на заболяването е 1:350 000 новородени.