Ретинални ксантоми

Ретинални ксантоми: представляват липидни отлагания с жълтеникав цвят по ретината.

Ретината представлява вътрешната обвивка в дъното на окото, гъсто мрежесто разклонение на оптичния нерв.

Ретинални ксантоми могат да се дължат на хиперлипидемия, първична билиарна цироза, хронична обструкция на жлъчните пътища, панкреатит, наследствени метаболитни нарушения (фамилна хиперхолестеролемия), диабет, церебротендинозна холестаза (van Bogaert-Scherer-Epstein), болест на Wolman, синдром на Алажил (Alagille syndrome) и други.

Болестта на Wolman е рядко наследствено заболяване, което се причинява от дефицит на ензима лизозомна киселина липаза (LAL или LIPA). Недоимъкът на този ензим води до натрупване на големи количества мастни вещества във вътрешните органи (напр. черен дроб, черва) и други части на тялото, калциеви отлагания в надбъбречните жлези. Клиничната симптоматика на заболяването се появява скоро след раждането, обикновено още през първите няколко седмици от живота на бебето. Засегнатите новородени могат да изпитват трудности при хранене, чести повръщания, диария, подуване на корема, малабсорбция, хепато и спленомегалия, загуба на тегло, кожни и ретинални ксантоми, жълтеница, умствени нарушения, анемия, чернодробна дисфункция, кахексия. Честотата на заболяването е 1:350 000 новородени. Болестта се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Много малко деца със синдрома на Wolman успяват да оцелеят след първата година.