Кожни ксантоми

Кожни ксантоми: представляват кожни прояви на липидоза, при която се натрупват големи количества липиди в кожата под формата на възелчета с бледо жълтеникав цвят. Те могат да се появят навсякъде по тялото, но най-често се образуват по коленете, лактите, ставите, сухожилията, седалищните части.

Кожни ксантоми могат да бъдат свързани със заболявания, като хиперлипидемия, хронична обструкция на жлъчните пътища, първична билиарна цироза, диабет, наследствени метаболитни нарушения (фамилна хиперхолестеролемия), панкреатит, хипотиреоидизъм, синдром на Алажил (Alagille syndrome), болест на Wolman, церебротендинозна холестаза (van Bogaert-Scherer-Epstein) и други.

Болестта на Wolman е рядко генетично заболяване, което се причинява от дефицит на ензима лизозомна киселина липаза (LAL или LIPA). Недостигът на този ензим води до натрупване на големи количества мастни вещества във вътрешните органи (напр. черен дроб, черва) и други части на тялото. Признаците и симптомите на заболяването се появяват скоро след раждането, обикновено още през първите няколко седмици от живота на новороденото. Засегнатите бебета могат да изпитват трудности при хранене, чести повръщания, диария, подуване на корема, малабсорбция, хепато и спленомегалия, загуба на тегло, кожни ксантоми, жълтеница, калцификация на надбъбречната жлеза, умствени нарушения, анемия, чернодробна дисфункция, кахексия. Много малко деца със синдрома на Wolman успяват да оцелеят след първата година.