Чревна малротация при хората

Чревна малротация при хората представлява състояние, при което червата по време на вътреутробното развитие на плода не се навиват по определения начин в резултат, на което се установява неправилно разположение на един или повече отдели на чревния тракт. Състоянието най-често се среща при децата.

Чревна малротация при хората може да се установи при синдром на Марфан (Marfan), синдром на Пфайфър (Pfeiffer), вело-кардио-челюстен синдром, хронична дуоденална обструкция, синдром мегацистен микроколон-чревна хипоперисталтика-хидронефроза, клоакална екстрофия, синдром на Harrod Doman Keele, синдром на късото черво и др.

Вело-кардио-челюстен синдром (velocardiofacial syndrome) или известен още като синдром на Ди Джордж (Di George) представлява рядко първично имунодефицитно заболяване с вродена липса на тимус или околощитовидни жлези. Заболяването е автозомно-доминантно и се причинява от загуба на генетичен материал от хромозома 22, в резултат на което не се откриват Т-лимфоцити, които осигуряват клетъчния имунитет. Фарингелните джобове се оформят между 2 и 8 седмица на бременността. Трети и четвърти фарингеални джобове определят появата на тимуса, околожитовидните жлези, аортната дъга, част от устните и ушите. Уврежданията могат да бъдат: вродени сърдечни дефекти (тетралогия на Фалот, прекъсната аортна дъга, камерен преграден дефект, перзистиращ трункус артериозус), дефекти на небцето, когнитивни увреждания, повтарящи се инфекции, десквамация на кожата на ръцете и ходилата, хипокалцемия, малротация на червата, ниски нива на паратхормон, бъбречни аномалии, тромбоцитопения, хипотиреоидизъм, шизофрения, цианоза, загуба на слуха, затруднения при хранене, дефицит на растежния хормон, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит), припадъци, скелетни аномалии, психични нарушения, недоразвита езофагеална тръба, хипокалцемична катаракта, тетания, малка челюст, малка уста, необичайно-разположени очи, квадратни нокти, слабост на гласните връзки и др.