Чернодробна порфирия

Чернодробна порфирия: представлява форма на порфирия, която е резултат от ензимни дефекти в черния дроб.

Порфириите са група от наследствени или придобити метаболитни заболявания на черния дроб, които се характеризират с нарушаване на биосинтезата на хема (съставка на хемоглобина) и натрупване на порфирини (азотосъдържащи пигменти) в организма. Порфирията е известна още, като синдром на вампира. Първият учен обяснил на биохимично ниво заболяването е Феликс Хопе Сейлер през 1871 година. Различават се няколко вида порфирии: вариегатна порфирия, остра интермитентна порфирия, наследствена копропорфирия, еритропоетична порфирия, порфирия кутанеа тарда, вродена еритропоетична порфирия. Симптомите на болестта се проявяват като кожна фоточувствителност, хемолитични кризи, стомашно-чревни и нервно-психични разстройства, пигментация на лицето (и по-късно на костите), анемия с разширяване на далака. Големи количества порфирини се екскретират в урината (червен цвят след излагане на светлина) и изпражненията. Ранните симптоми на заболяването включват напрегнатост, тревожност, безсъние и безпокойство. След време се появява интензивна коремна болка, която е придружена от гадене, повръщане и запек. Учестява се сърдечната дейност, повишава се артериалното кръвно налягане, появява се обилно изпотяване. Установява се хипомагнезиемия, дехидратация и хипонатриемия, които могат да провокират гърч. Психичните нарушения включват халюцинации, параноя депресия. Неврологичната симптоматика се изразява в миалгия, мускулна слабост, като по-често са засегнати горните крайници. Не е изключено да се наблюдават нарушения в зрението до слепота, церебрален синдром, промени в съзнанието, включително и кома. Лечение на това състояние е предимно симптоматично. Медикаментозното лечение включва използването на фенотиазини, хлорпромазин и промазин. Оперативното лечение включва отстраняване на далака в зависимост от формата на порфирията.

Чернодробната порфирия може да се прояви при някои от следните състояния и заболявания:

• Инфекциозни и паразитни болести - хепатит С.
• Травми, отравяния и някои други последици от въздействието на външни причини - отравяне с желязо.
• Болести на храносмилателната система - чернодробна цироза.
• Външни причини за заболеваемост и смъртност - употреба на барбитурати и бензодиазепини (сънотворни и успокояващи препарати), антибиотици (цефалоспорини, макролиди и други), всички сулфонамиди (противомикробни химиотерапевтици), орални контрацептиви, калциеви антагонисти (верапамил), диуретици (фурантрил, спиронолактон), нестероидни противовъзпалителни средства (диклофенак), спазмолитици (но-шпа, спазмалгон) и други.
• Други - прием на алкохол.