Хипотония на скелетната мускулатура

Хипотония на скелетната мускулатура представлява състояние, характеризиращо се с отслабване на мускулната сила.

Хипотония на скелетната мускулатура може да бъде свързано със заболявания, като ахондроплазия, синдром на Айкарди (Aicardi), синдром на Коен (Cohen), синдром на Костело (Costello), синдром на Даун (Down), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos), синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Марфан (Marfan), синдром на Менкес (Menkes), болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick), синдром на Нунан (Noonan), неврофиброматоза, синдром на Патау (Patau), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi), синдром на Рет (Rhett), спинална мускулна атрофия, синдром на Уилямс (Williams), синдром на Зелуегър (Zellweger), малко мозъчна атаксия, церебрална парализа, мускулна дистрофия, синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barre), полиомиелит, миастения гравис, болест на Лий, болест на Вердниг-Хофман (Werdnig-Hoffman) и др.

Спиналната мускулна атрофия (Spinal Muscular Atrophy) представлява невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с разрушаване на гръбначните моторни неврони в предните рога на гръбначния мозък и последваща парализа. В по-голяма степен се засягат краката, отколкото ръцете, и проксималните мускули, отколкото дисталните. Първият характерен признак на заболяването е слабостта и атрофията на мускулите, често развиване на сколиоза, респираторни заболявания, арефлексия, затруднено хранене, артрогрипоза, по-ниско тегло от нормалното за възрастта, импотентност. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, свързан с дефект на SMN1 генът. Заболяването може да доведе до ранна детска смърт или до нормален живот с лека изява на симптомите.