Хипоплазирана ключица

Хипоплазирана ключица, състояние, при което ключицата е непълно развита (хиполазия на ключицата)

Причини за хипоплазирана ключица могат да са нарушения в ембрионалното развитие, тератогенни фактори по време на бременността, хромозомни и генетични мутации, клейдокраниална дисплазия, термална хипоплазия, синдром на Поланд (Poland), синдром на Кабуки (Kabuki), пикнодисостосис и др.

Пикнодисостосис е заболяване, което е причинено от мутация на ген, който кодира ензима катепсин К. Заболяването се характеризира с нисък ръст до 150 см при мъжете. Костите стават необичайно плътни, дисталните фаланги на пръстите са необичайно къси. Лицата, които имат синдрома имат крехки кости, които лесно се чупът,особено в краката и ходилата. Челюстта и ключицата също са особено податливи на фрактури. Други нарушения са свързани с главата и лицето, зъбите (хиподонтия), ключиците, кожата и ноктите.