Хипобеталипоглобулинемия

Хипобеталипоглобулинемия представлява разстройство, което се характеризира с ниски нива на LDL холестерол или аполипопротеин В под 5%. Възможно е и състояние с хипобеталипоглобулинемия и едновременно с това високи нива на HDL холестерол.

Хипобеталипоглобулинемия може да се дължи на непълноценно хранене, отслабена имунна система, спинална мускулна атрофия, раково заболяване, базедова болест, заболяване на черния дроб и др.

Спиналната мускулна атрофия (Spinal Muscular Atrophy) е наследствено дегенеративно заболяване, което се характеризира с разрушаване на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Признаците на заболяването включват слабост и атрофия на мускулите, водеща до парализа, трудност при пълзене и заемане на седнало положение, забавени и непълноценни движения, хипотония на скелетната мускулатура, затруднени смукателни и гълтателни рефлекси, арефлексия, фасцикулации по мускулатурата на крайниците, трудно дишане, дистална сензорна невропатия, плач с изплезен език и др. Причина за заболяването е мутация в SMN гена, който се локализира в 5-та хромозома и се унаследява предимно по автозомно-рецесивен път, но има и случаи на автозомно-доминантно и Х-свързано унаследяване. Съдбата на децата родени с това заболяване зависи от вида на мускулната атрофия, като може да доведе до ранна детска смърт или дълга преживяемост с леки признаци на заболяването.