Характерни вродени дефекти при синдрома на Търнър

Характерни вродени дефекти при синдрома на Търнър представлява група от отличителни черти наблюдавани при този синдром.

Характерни вродени дефекти при синдрома на Търнър биват: кожна гънка свързваща основата на черепа с рамената, сърдечни и костни нарушения.

Синдром на Търнър (Turner syndrome) е генетично заболяване при момичетата. Заболяването се дължи на липса на една от половите хромозоми, което може да настъпи, когато един сперматозоид с липсваща Х хромозома опложда нормална яйцеклетка, нормален сперматозоид да оплоди яйцеклетка с отсъстваща Х хромозома или при нарушение на клетъчното деление при първоначално образуване на нормална зигота (сперматозоид с Х хромозома опложда яйцеклетка с Х хромозома).Този синдром има две разновидности Х монозомия - липсваща Х хромозома във всяка клетка ан тялото и Х мозаицизъм - Х хромозома липсваща в някои клетки на тялото. Симптоми на заболяването са: нанизъм, лимфаедема (подуване) на ръцете и краката - признак наблюдаван още при раждането; широк гръден кош и широко разположени зърна, ниска линя на косата, ниско поставени уши, безплодие, аменорея, липсващи яйчници, затлъстяване, малки нокти, характерни черти на лицето, стеноза на аортната клапа, коарктация на аортата, двувърха аорта, зрителни увреждания на склерата, роговицата, глаукома, инфекции на ухото и загуба на слух, дефицит на вниманието, невербални когнитивни увреждания(проблеми с математиката, социални умения и пространствени отношения. Други симптоми са малка долна челюст, палмарни гънки, пигментирани бенки, загуба на слух, високо небце, диабет, хипотиреоидизъм и други.