Фокална дилатация на дисталните бъбречни тубули

Фокална дилатация на дисталните бъбречни тубули представлява състояние, при което се установява локално разширяване на спирално навитите каналчета на нефрона. Разтягането на лумена се установява в тази част от каналната система на нефроните, намираща се между възходящия участък между бримката на Хенли и събиращата канална система на бъбречната кора.

Фокална дилатация на дисталните бъбречни тубули може да се установи поради: генетични заболявания, бъбречна обструкция, синдром на Кароли (Caroli), синдром медуларна бъбречна поликистоза, вроден нефротичен синдром, синдром на Брадет-Бийдъл (Bardet-Biedl), синдром късо ребро - полидактилия, тип Мажевски (Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type).

Синдром късо ребро - полидактилия, тип Мажевски: Представлява рядко развиващ се летален синдром, който представлява форма на синдрома дуарфизъм с къси крайници. Характеризира се с настъпване на смърт на пеленачето скоро след раждането, поради дихателна недостатъчност. Наблюдават се редица аномалии като: фокална дилатация на дисталните бъбречни тубули, множествени гломерулни кисти, високо поставени ключици, тесен гръден кош, къси ребра, хоризонтално разположени ребра, неразвит епиглотис, неразвит ларинкс, неясни гениталии, преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса, фемура и латералните тарзални кости, ниско поставени малки уши, по-голям брой пръсти на ръцете и краката, къси пръсти, разцепване на устната и твърдото небце, овална форма на тибията, къса тибия, къси и заоблени метатарзални кости, къс плосък нос.