Фибула по-къса от тибията

Фибула по-къса от тибията, представлява патологично по-къса фибула, която е завършва по-надолу от тибията.

Причини за фибула по-къса от тибията може да са тератогенни фактори по време на бременността, инфекция по време на бременността, нарушено ембрионално развитие, синдром на Даун, фрактура, синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld), синдром на Търнър (Turner), синдром на Робъртс (Roberts), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Патау (Patau), интоксикация, прогерия, синдром на Richeri-Costa Pereira, тантофорична дисплазия и др.

Тантофорична дисплазия има два тип І и ІІ, причинени от мутация в ген FGFR3, който генът осигурява производството на протеин, който участва в разработването и поддържане на мозъчната тъкан и костите на човек. Симптомите на заболяването са: намален мускулен тонус, забавяне в развитие на живородените деца, тежки нарушения на централната нервна система, голяма глава, хидроцефалия, хипоплазия на мозъчния ствол, голяма фонтанела, малък форамен магнум, детелинообразен череп, изпъкнало чело и очи, които са широко разположени, малко лице, къси крайници, извити дълги кости, малки, надути пръсти, липса на вкостяване на вторичните центрове на коляното, чашкоподобно разширени метафизи, малък гръден кош, малък таз, хипоплазия на белите дробове, тесни и къси ребра, прешлени, които са къси и сплескани и голямо пространство между тях, тежки скелетни аномалии, заоблена бедрена кост, дисплазия на темпоралния лоб, хипокампална малформация, нуклеарна дисплазия. Децата с това заболяване се раждат мъртвородени, вели движения на плода и повишено количество околоплодна течност и др.