Тежки ставни контрактури

Тежки ставни контрактури: представляват постоянни съкращения на мускулите, обикновено в отговор на продължителна хипертонична спастичност.

Тежки ставни контрактури могат да се дължат на спастична церебрална парализа, мускулна дистрофия, инсулт, увреждане на нерв, синдром на Уинчестър, вродена липса на мускули, артрогрипоза, дуарфизъм, остеогенезис имперфекта, синдром на Марден-Уокър (Marden-Walker syndrome), вътреутробна инфекция, синдром на Aase-Smith (Ейс-Смит syndrome) и други.

Синдромът на Уинчестър (Winchester syndrome) е много рядко наследствено заболяване, което се дължи на мутация в металопротеиназа 2 (ММР14) ген. Унаследява се по автозомно рецесивен начин. Проучвания от 2006 г. показват други мутации в същия ген и, че вероятно синдромът на Уинчестър включва в себе си синдрома на Torg и синдром нодулозис-артропатия-остеолиза. Патологичните нарушения започват през първите два месеца от живота на бебето, като най-напред настъпват изменения в големите и малки стави, както и в тези на гръбначни стълб. Това се дължи на остеолизисните процеси и процесите на резорбция на костна тъкан, което води до скелетни деформации и функционални нарушения. Наблюдават се още хиперпигментация на кожата, генерализирана остеопороза, оток на периартикуларната тъкан, хипертрофия на венците, хипертрихоза, груби черти на лицето, периферно помътняване на роговицата, нисък ръст, ставни контрактури, болезненост на ставите, ограничени движения, остеопения.