Тежки увреждания

Тежки увреждания: представлява състояния, при което се човек има физически, социални и интелектуални затруднения за взаимодействия с околната среда и общуването.

Тежки увреждания могат да са: генетични нарушения, нарушения в ембрионалното развитие, множествена склероза, церебрална парализа, мускулни дистрофии, наранявания водещи до тежки парализи, невромускулни заболявания, сърдечно-съдови заболявания, епилепсия, загуба на слух, загуба на зрение, заболявания свързани с интелектуални затруднения, невродегенерация, дължаща се на церебрален транспортен фолатен дефицит, метаболитни нарушения и други.

Невродегенерация, дължаща се на церебрален транспортен фолатен дефицит (Neurodegeneration due to Cerebral Folate Transport Deficiency) представлява наследствено заболяване, дължащо се на мутации в ген FOLR1. При нарушение на този ген не се образува достатъчно количество (или той е неактивен) протеин, които се свързва с фолиевата киселина (витамин В9), при което тя не може да достигне до мозъка. Фолиевата киселина играе роля за получаване на миелин и химични агенти, наречени невротрансмитери. Децата с този дефицит имат нормално развитие до 2 годишна възраст, но след това те губят всички придобити двигателни и умствени умения. Развиват се интелектуални затруднения, затруднения в говора, епилептични припадъци, атаксия, тремор, проблеми с движението. Развива се и левкодистрофия на мозъка.