Тежка камптодактилия

Тежка камптодактилия: представлява вдоредна деформация на пръстите на ръцете, при която те се намират в трайна фелксия (свити) в проксималните интерфалангеални стави.

Тежка камптодактилия може да бъде причинена от генетично заболяване, синдром на Якобсен (Jacobsen syndrome), синдром на Бийлс (Beales syndrome), синдром на Блау (Blau syndrome), синдром на Фриймън-Шелдън, синдром на Уивър (Weaver syndrome), синдром на Кристиан (Christian syndrome), синдром на Гордън (Gordon syndrome), синдром на Ленц (Lenz syndrome), синдром на Маршал-Смит-Уивър (Marshall-Smith-Weaver syndrome), Tel Hashomer синдром, Toriello-Carey синдром, Stuve-Wiedemann синдром, Loeys-Dietz синдром, синдром на Фринс (Frins syndrome), синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Кайзер-Флайшер (Kayser-Fleischer syndrome), дисплазия на Стив-Видеман (Stuve-Wiedemann dysplasia), синдром на Уейл-Марчесани (Weil-Marchesani syndrome), синдром на Шварц-Джемпел тип 2 (Schwartz-Jampel syndrome, type 2), артрогрипоза, контрактура на Дюпюитрен, синдром на Кристиан-Деймиър-Франк (Christian-Demyer-Franken syndrome), синдром на Нгуен (Nguyen syndrome), остеопороза, артритни изменения и други.

Синдромът Whistling face (синдром на "свирещото лице") или по-известен като синдром на Фрийман-Шелдън (Freeman-Sheldon syndrome) е описан за първи път през 1938 г. Заболяването представлява най-тежката форма на дистална артрогрипоза. Засяга основно лицето, дланите и ходилата. Характеризира се с отличителни лицеви деформации - малка уста с постоянно свити устни тип "свирещо" лице, Н или Y-образна вдлъбване на кожата над брадичката, високо небце, хиполазия на носа, дълъг филтрум, птоза на клепачите, кривогледство, затруднено преглъщане, малък език и челюст, постепенна загуба на слуха, говорни проблеми, трайно свити пръсти на ръцете и краката (камптодактилия), множество контрактури на пръстите на ръцете и краката по рождение (дистална артрогрипоза), еквиноварус, сколиоза, умствено изоставане, уплътняване на кожата по ставите на пръстите, непълно спускане на тестисите в скротума, ниско поставени уши и други.