Спиране на психомоторното развитие

Спиране на психомоторното развитие представлява състояние, при което се наблюдава задържане и изоставане в развитието на двигателните и когнитивните (реч, памет, мисловни процеси) умения.

Спиране на психомоторното развитие може да се установи при: синдром на Галоуей (Galloway), синдром на Даун, синдром на Хаас-Робинсон (Haas-Robinson), синдром на Хънтър (Hunter), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Елиът-Лудман-Тийби (Elliott-Ludman-Teebi), синдром на Корнелия де Ланге (Cornelia de Lange), синдром на Аперт (Apert syndrome), синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi syndrome), синдром на Отахара (Ohtahara), синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Едуардс (Edwards syndrome), биполярно разтройство, инфекциозни заболявания, ендокринни заболявания, усложнения от трудни раждания, тютюнопушене от страна на майката по време на бременността, прием на някои медикаменти по време на бременността, конгенитална рубеола, миотонична дистрофия, микроцефалия, инфантилна форма на епилептична енцефалопатия 1 (Epileptic encephalopathy, early infantile, 1) и други.

Инфантилна форма на епилептична енцефалопатия 1 представлява тежка форма на епилепсия, която се предава в семейството и се развива при новородени. Предизвиква се от дефект в ARX-гена. Наблюдават се: спиране на психомоторното развитие, умствено изоставане, малка глава, спастичност, диспнея, дисфагия, повишен мускулен тонус, хиперрефлексия, уголемени мозъчни камери, чести спазми, чести тонични гърчове, тежка епилепсия, хипсаритмия при ЕЕГ-изследване.