Слухови нарушения

Слухови нарушения: представлява силно намален слух или глухота.

Слуховите нарушения могат да се дължат на: синдром на Алпорт (Alport's syndrome), синдром на Ушер (Usher syndrome), синдром на Стиклер (Stickler syndrome), синдром на Варденбург (Waardenburg syndrome), неврофиброматоза тип 2, неврофиброматоза тип 1, фетален алкохолен синдром, преждевременно раждане, вродена рубеола, сифилис, хламидия, отит на средното ухо, остеосклероза, менингити, тумор на мозъка, автоимунни заболявания, ототоксични лекарствени средства и други.

Неврофиброматоза тип І (Neurofibromatosis-1) е заболяване дължащо се на мутация на ген от хромозома 17. Предава се по автозомно- доминантен начин. При това заболяване се наблюдават повече на брой петна "кафе с мляко", които са един от първите показатели за наличието на това заболяване. Други кожни аномалии са: луничко подобни петна, меки и безболезнени бучки по кожата, големи и меки тумори по кожата (наречени съсъдеста неврофиброма и имащи разпространение по протежение на нерв). При този вид неврофиброматаоза има тумори по главен и гръбначен мозък, които водят до загуба на слух, загуба на баланс, парестезии, нарушение в сетивността; хамартоми на ириса (възелчета на Lisch), костни аномалии и други.