Слабо развита горна спирала на ушите

Слабо развита горна спирала на ушите: деформация на ушната мида, при която горният й ръб не е добре оформен и не образува характерната извивка, наричана спирала (хеликс).

Слабо развита горна спирала на ушите може да се установи при бранхио-окуло-фациален синдром, аурикулотемпорален синдром, синдром на Фрейзър (Fraser) и други.

Бранхио-окуло-фациален синдром е състояние, засягащо развитието преди раждането и по-специално това на структурите в областта на лицето и шията. Характерните му черти включват кожни аномалии по шията, аномалии на очите, деформации на ушите и характерни черти на лицето.

"Бранхио" се отнася до брахиалните дъги, които са структури в развиващия се ембрион. От тях водят началото си тъканите на лицето и шията. При хората с бранхио-окуло-фациален синдром първите и втори брахиални дъги (арки) не се развиват правилно и водят до образуване на необичайни петна по кожата на врата или в близост до ушите. Тези петна могат да бъдат тънки, окосмени, червеникави и обилно кръвоснабдени.

"Окуло" се отнася до очите. Голям процент от хората страдащи от синдрома имат малформации на очите, които да доведат до увреждане на зрението. Тези аномалии може да включват необичайно малки очни ябълки (микрофталмия), липса на очни ябълки (анофталмия), липса на тъкан от очите (колобома), запушване или стеснение на носно-слъзния канал и други.

Проблемите с развитието на лицевите структури могат да включват разцепване на горната устна (заешка устна), заострена горна устна (псевдоцепнатина на устната), цепнато небце, хипертелоризъм (раздалечени очи), повдигнати нагоре външни очни ъгли, широк нос с плосък връх, слабост на мускулите в долната част на лицето, клепнали уши, недоразвит горен хеликс и други. Съпътстващи увреждания могат да включват бъбречни аномалии, аномалии на зъбите и ноктите, преждевременно побеляване на косата и други.