Синдром на Уилсън

Синдром на Уилсън: рядко заболяване с наследствен характер, при което тялото не е в състояние да отдели ненужното му количество мед и той се натрупва в черния дроб. Означава се още като болест на натрупване на мед и хепатолентикуларна дегенерация.

Обикновено, черният дроб отделя излишното количество мед чрез жлъчния сок. При болестта на Уилсън, натрупаният в черния дроб мед, се отделя директно в кръвта, което може да доведе до увреждане на бъбреците, очите и мозъка.

Симптомите на синдром на Уилсън обикновено се проявяват между 5 и 35 годишна възраст, като най-характерният от тях е образуването на пръстен с ръждивокафяв цвят на роговицата на окото, наричан пръстен на Кайзер-Флайшер. Други симптоми могат да бъдат:

• болка и подуване на корема, повръщане, иктерус (жълтеница);
• физически симптоми като тремор на ръцете, забавени движения, увреждане на речта, затруднено преглъщане, нестабилна походка, припадъци, главоболие;
• психологически симптоми като промени в настроението, затруднена концентрация, депресия, агресия, раздразнителност;
• мускулна слабост или ригидност;
• деменция;
• бъбречни нарушения
• анемия
• панкреатит
• менструални смущения и спонтанни аборти при жените
• остеопороза и други.

Синдром на Уилсън е генетично заболяване, което се дължи на дефектен ген (ATP7B) на хромозома 13, унаследяван по рецесивен път. Хора, изложени на повишен риск от болест на Уилсън са тези, чиито двама биологични родители са носители на дефектния ген. Най-често се среща при хора от Източна Европа и Южна Италия.