Симптоми на болестта на Гоше тип 3 - младежка форма

Симптомите на болестта на Гоше тип 3 - младежка форма се проявяват през юношеството. Тя представлява бавно прогресиращо неврологично заболяване, чиито признаци появявайки се в определената възраст, отначало са подобни на болестта на Гоше тип 1. Болен от болестта на Гоше тип 3 може да живее до 30-40 годишна възраст.

Болестта на Гоше (Gaucher's disease) представлява дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който участва в разграждането на гликозилцерамида. Гликозилцерамида е отпаден продукт от мастната обмяна, който като се натрупа в организма (особенно в далак, черен дроб и костен мозък), го уврежда.

Симптомите на болестта на Гоше тип 3 - младежка форма са: увеличен черен дроб и далак (безболезнена спленомегалия), прогресивно увреждане на мозъка, припадъци, разширен стомах, тромбоцитопения, хронична умора, лесна поява на синини, болки и фрактури на костите, лесно натъртване.