Симптоми на болестта на Гоше тип 2 - инфантилна форма

Симптомите на болестта на Гоше тип 2 - инфантилна форма се появяват в ранна детска възраст. Тази форма на болестта е наследствено обусловена и се характеризира с тежка неврологична клиника. Деца, болни от нея не живеят повече от 2 години, заради уврежданията. В първите месеци от живота им те изглеждат нормални, докато се появят неврологичните увреждания.

Болестта на Гоше (Gaucher's disease) представлява дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който разгражда отпадния продукт от мастната обмяна - гликозилцерамид. При този дефицит, гликозилцерамида се натрупва в организма, най-вече в далака, черния дроб и костния мозък и ги уврежда.

Симптомите на болестта на Гоше тип 2 - инфантилна форма са: прогресивно увреждане на мозъка, увеличени далак и черен дроб. Няма предразположена етническа група към това заболяване.