Симптоми на болестта на Гоше тип 1
Симптомите на болестта на Гоше тип 1 могат да се появят в ранна детска или в зряла възраст. Това заболяване е наследствено и се причинява от генна мутация. Характеризира се с дефицит на ензим наречен глюкоцереброзидаза и натрупването на гликозилцерамид. Глюкозилцерамидът е отпадъчен продукт от мастната обмяна. Глюкоцереброзидазата го разгражда, но при нейния дефицит продукта се натрупва в организма, обикновено в черен дроб, далак и костен мозък и се развива болестта на Гоше (Gaucher's disease).
Симптомите на болестта на Гоше тип 1 са: анемия, лесно образуване на синини, уморяемост, склонност към кървене, уголемени черен дроб и далак, фрактури и болки в костите, некроза на главата на бедрената кост, увреждания на бъбреците и белия дроб, нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения).
Коментари към Симптоми на болестта на Гоше тип 1