Сгънат хеликс на ухото

Сгънат хеликс на ухото представлява нормално завиване на хрущялния ръб на ушната мида навътре.

Сгънат хеликс на ухото може да се дължи на генетични и хромозомни аномалии, брахио-окуло-фациален синдром, синдром на Шварц-Жампел (Schwartz-Jampel syndrome), тератогенни фактори по време на бременността, велокардиофациален синдром (Velocardioacial syndrome) и други.

Велокардиофациален синдром (Velocardioacial syndrome) е синдром още наричан синдром на Ди Джордж (Di George syndrome) и е заболяване предавано по автозомно доминантен начин. Генетичната причина за настъпване на този синдром се явява делеция на 22 хромозома. При това заболяване се наблюдават множество признаци, които са вариращи от дете на дете и биват: интелектуална недостатъчност, когнитивни увреждания, психични нарушения - шизофрения, депресия, биполярно афективно разстройство, хипомания, обсесивно-компулсивно разстройство, тревожно разстройство; нарушена регулация на телесната температура, хипоспадия, кистозни бъбреци, аплазия и хипоплазия на бъбреците, микроцефалия, хипертелоризъм, микрогнатаия, дълъг филтрум, тънка горна устна, насочени надолу ъгълчета на устата, квадратен носен корен, тесни ноздри, тесни въздухоносни пътища на носа, липсваща моларна област, дълго лице, малки, асиметрични и разположени надолу уши, дълго и асиметрично лице, тясно пространство между клепачите, подпухнал горен клепач, тъмни кръгове около очите, страбизъм, помътняване на лещата (катаракта), цепнато небце, малки или отсъстващи аденоиди, малки или липсващи зъби, септален сърдечен дефект, тетралогия на Фало, атрезия на трикуспуидалната клапа, персистиращ трункус артериозус, анормално разположени големи кръвоносни съдове, феномен на Рейно, малки вени и силно прозрачни през кожата, коарктация на аортата, мозъчни аномалии, хипоплазия на малкия мозък, атаксия на малкия мозък, инсулти, спина бифида, менингит миелоцеле, плоска основа на черепа, малка задна ямка на черепа, отсъствие и недоразвитост на тимуса, което причинява т-клетъчна недостатъчност, а от там и чести инфекции от вируси, бактерии и гъбички: аплазия или хипоплазия на паращитовидна жлеза с последствие намалени количества на калций в плазмата (при бебетата неонатална хипокалцинемия, което води до гърчове); везико-уретрален рефлукс, гастроезофагеален рефлукс, аномалии на фаринкса и ларинкса, слаби гласни струни, лоша артикулация на речта, проводима глухота, нанизъм, къси ръце и крака, сколиоза, дефект на стъпалото, аномалии на пръстите на ръцете, аномалии на прешлените, хиперподвижни стави на пръстите на ръцете и ръцете, ювенилен ревматоиден артрит. При бебетата родени с този симптоми имат характерна асиметрия на лицето по време на плач, а в спокойно състояние лицето остава спокойно; нарушение в храненето, силна атипична дразнимост на детето и други.