Ризомелия на кости

Ризомелия на кости представлява състояние на скъсяване в проксималната (горна) част на засегнатия крайник (най-често се наблюдава при раменна и бедрена кости).

Ризомелия на кости може да бъде наблюдавано при някои генетични нарушения, вродени аномалии на опорно-двигателния апарат, дистрофична дисплазия, синдром дълъг палец-брахидактилия, раменен периартрит, невропатия, луксация, фрактури, тендинити, различни травматични състояния, ризомелична хондродисплазия пунктата, ахондроплазия, фиброхондрогенеза, заболявания свързани с дефицит на пероксизомални ензими, синдром на Дигв Мелхиор Клаусен (Dyggve Melchior Clausen syndrome), радиална аплазия, фокомелия, синдром на Поланд (Poland syndrome), хирургични интервенции, остеомиелит, хромозомни аномалии, неправилно зарастване на фрактури, тератогенни ефекти (медикаменти-клоразепат, никотин, наркотици, алкохол, радиация), синдром на Хърлър (Hurler syndrome), синдрома на Спрангер (Spranger syndrome), синдром на Моркьо (Morquio syndrome), Конради-Хюнерман синдром и др.

Фиброхондрогенеза (Fibrochondrogenesis) е рядко генетично заболяване, при което се наблюдават главно скелетни промени, като: нисък ръст, скъсяване в проксималните части на костите (раменна и бедрена), недоразвити пръсти, широки метафизи на дългите кости, недоразвит таз, къса или удължена ключица, къси и тънки ребра, удебелявания в краищата на ребрата, неонатална смърт или раждане на мъртво бебе и др. Заболяването се причинява от комбинация от много генетични вродени дефекти. Хондроплазия пунктата (Chondrodysplasia punctata) са група наследствени заболявания, които засягат скелета, кожата, очите и психични отклонения в ранна детска възраст.