Ретинална пигментна дегенерация

Ретиналната пигментна дегенерация представлява състояние на постепенно увреждане на ретината, което довежда до пълна загуба на зрението. То се наблюдава и в ранна детска възраст и в напреднала възраст.

Ретиналната пигментна дегенерация е симптом при синдрома микрофталмия и ретинопатия, кокоша слепота, макулна дегенерация, наследствена пигментна дегенерация на ретината, хороидермия, синдром на Кърнс-Сайре (Kearns-Sayre syndrome), генетични заболявания, очни тумори и др.

Синдромът на Кърнс-Сайре е рядко нервно разстройство, което обикновено започва преди 20-годишна възраст. То се характеризира с пигментни отлагания върху ретината, заболяване на сърцето и прогресивна парализа на някои очни мускули.

Симптомите, които се наблюдават при синдрома на Кърнс-Сайре са: прогресивна външна офталмоплегия, лека скелетно-мускулна слабост, ретинална пигментация, сърдечни нарушения, нисък ръст, загуба на слуха, повишено количество на протеин в цереброспиналната течност, атаксия, когнитивна дисфункция, диабет, нарушения на ендокринната система, миопатия, малък ръст, парализа на очните мускули, пигментна дегенерация на ретината, нарушена способност за контрол на волевите движения, кардиомиопатия, сърдечен блок, прогресивна парализа на мускулите на очите, атаксия, натрупване на пигментни вещества върху ретината, хронични ретинални възпаления, мускулна слабост.