Равна основа на черепа

Равна основа на черепа е вродено състояние, при което липсват извивките на костите, изграждащи черепната основа и тя изглежда на външен вид плоска.

Равна основа на черепа може да се дължи на хромозоми и генетични аномалии, тератогенни фактори по време на бременността, синдром на Уивър (Weaver syndrome), синдром на Филипс-Грифтс (Pillips-Griffiths syndrome), синдром на Акаба-Хаясака (Akaba-Hayasaka syndrome), малформация на Киари (Chiari malfiormations), синдром на Филипс- Грифтс (Piliips-Griffths syndrome), травма по време на раждане, акроспленосиндактилия, велокраниофациален синдром и други.

Велокраниофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) представлява вродена малформация, която още се нарича синдром на Ди Джордж (DiGeorge syndrome), синдром 22q11.2 . Причина за появата на този синдром е микроделеция на 22 хромозома. Това състояние има множество признаци, които не са еднакви при всички пациенти, те варират. Някои от клиничните характеристики са: аплазия на тимуса (намален брой на Т-клетките), намален имунитет (чести инфекции), намалени нива на калций в кръвта, хипопаратиреоидизъм, хипотиреоидизъм, сколиоза, аномалии на прешлените, остеопения, еквиноварус, малки ръце и крака, нанизъм, дислокация на ставите, полидактилия, синдактилия, палец приличащ на останалите пръсти на ръцете, хипотонични мускули на краката, силно подвижни стави на пръстите и ръцете, микроцефалия, дълго лице, издаден нос, малки ноздри, квадратна основа на носа, липсващи скули, вдадена навътре мандибула, насочени надолу ъгълчета на устата, широко поставени очи, малки или липсващи зъби, недостатъчно развитие на емайла на зъбите, намален мускулен тонус на лицевите мускули, тъмни кръгове под очите, кривогледство, малки очни цепки, катаракта, малки очи, малък оптичен диск, видими нерви на роговицата, малки и ниско поставени уши, аномалии на фаринкса, аномалии на ларинкса (меки хрущяли на ларинкса), слабост на гласните струни, увреждане на слуха, носов говор, цепнато небце, червена и лющеща се кожа на ръцете и краката, анормално локализиран отвор на уретрата, задържани тестиси, кистозни бъбреци, аномалии на бъбреците, мозъчни аномалии, недостатъчно развитие на малкия мозък, атаксия на малкия мозък, инсулти, припадъци, менингомиелоцеле, хиперактивност, затруднение в учението, шизофрения, обсесивно-компулсивно разстройство, тревожно разстройство, фобии, маниакална депресия, тромбоцитопения, ювенилен ревматоиден артрит, разстройство в регулацията на температурата. При новородените се наблюдава затруднение в храненето, прекомерна раздразнителност на децата. При около 70% от лицата се наблюдават сърдечно-съдови аномалии: шум от сърцето, сърдечни преградни дефекти, дефект на аортата, тетралогия на Фало, атрезия на трикуспидалната клапа, персистиращ трункус артериозус, коарктация на аортата, малки вени, аномалии на каротидната артерия и югуларната вена и други.