Проминиращо чело

Проминиращо чело: представлява състояние, което се характеризира с необичайно издадено напред чело.

Проминиращо чело може да бъде генетично обусловено или пък да бъде резултат от генетични мътации, хромозомни аномалии, синдром на Уивър (Weaver syndrome), синдром на Смит-Магенис (Smith-Magenis syndrome), макроцефалия, хидроцефалия, ахондроплазия, синдром на Денди-Уокър (Dandy-Walker syndrome), синдром на Аперт (Apert syndrome), синдром на Ампола (Ampola syndrome), синдром на Сото (Soto syndrome), синдром на Робинов (Robinow syndrome), синдром на Рубщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi syndrome), болест на Алберс Шьонберг (Albers-Schonberg syndrome), акромегалия, вроден сифилис, клейдокараниална дизостоза, синдром на Крузон (Crouzon syndrome), синдром на Хърлър (Hurler syndrome), синдром на Хънтър (Hunter syndrome), синдром на Пфайфър (Pfeiffer syndrome), синдром на Ръсел-Силвър (Russell-Silver syndrome), синдром на чупливата Х-хромозома, влияние на тератогенните фактори по време на бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационни лъчения, интоксикации) и други.

Х-свързана ментална ретардация се нарича още синдром на Мартин-Бейл (Martin-Bell syndrome) или fragile site, folic acid type, rare, Fra(X)(Q27.3). Синдромът на чупливата Х-хромозома е генетично заголяване, което се характеризира с умерена умствена изостаналост, макроцефалия, издължено лице, високо и изпъкнало чело, стърчащи уши, хлабави стави, големи тестиси, плоски стъпала, чести отити, хипотонични мускули, проблеми със зъбите, страбизъм, сърдечни проблеми, стереотипни движения. Заболяването се среща по-често при мъжкият пол. Причинява се от мутация в гена FMR1 разположен на Х хромозомата на Xq27.3.