Прогресивно нервномускулно увреждане

Прогресивно нервномускулно увреждане: представлява напредващо с времето заболявание на мускулите и техния контрол от нервната система.

Прогресивното нервномускулно увреждане може да се дължи на: мускулна дистрофия тип Бекер (Becker's muscular dystrophies), мускулна дистрофия тип Дюшен (Duchenne's muscular dystrophies), фасцио-скапуло-хумерална мускулна, болест на Хънтингтън (Huntington's disease), амиотрофична латерална склероза, множествена склероза, миастения гравис, болест на Паркинсон (Parkinson's disease), невроаксонална дистрофия, инфантилен тип и други.

Невроаксонална дистрофия, инфантилен тип (Neuroaxonal dystrophy, infantile) е прогресивно заболяване. При това автозомно-рецесивно увреждане има дегенеративни изменения в нервната система - дегенерация на нервните клетки, дегенерация на пътищата на гръбначния мозък, склероза. Наблюдава се и натрупване на желязо в мозъчната тъкан. Първите признаци на състоянието се наблюдават около втората година на живота с нарушена походка, затруднено движение, невъзможност за стоене в седнало положение и изправяне. След това се наблюдава забавяне в умственото развитие, забравяне на научени вече неща, припадъци, глухота, деменция, хоризонтален мехалковиден нистагъм, страбизъм (кривогледство), атрофия на зрителния нерв, мускулна слабост, спастичност на мускулите, деформация при флексия, необичайни или липсващи рефлекси, прогресивна парализа. При това състояние поради мускулната дистрофия се наблюдават повишени нива на креатин в урината и понижени нива на креатинин в урината. Заболяването е с летален изход, децата умират до 10-тата година.