Прогресивно влошаване на ретиналните колбички и пръчици

Прогресивно влошаване на ретиналните колбички и пръчици представлява задълбочаващо се с времето нарушаване на структурата и функцията на колбичките и пръчиците. Колбичките (или конусчета) и пръчиците са двата основни типа клетки, изграждащи ретината. Те са фоточувствителни и улавят светлинния сигнал, насочвайки го към зрителния център в главния мозък.

Прогресивно влошаване на ретиналните колбички и пръчици може да се наблюдава при: генетични заболявания, синдром на Уонамедит-Хансен-Ларсен-Берг (Whonamedit-Hansen-Larsen-Berg), синдром амавроза на Лебер (Leber), синдром пигментен ретинит, синдром на Ъшър (Usher), болест на Батен (Batten), ксеродерма пигментоза, NARP синдром (невропатия, атаксия и пигментозен ретинит), синдром на Кокейн тип 1 (Cockayne syndrome 1), синдром внезапна придобита ретинална дегенерация, макулна дегенерация, дистрофия на конусчетата и пръчиците (Cone-rod dystrophy), Х-свързана дистрофия на конусчетата и пръчиците, тип 3 (Cone-Rod Dystrophy, X-linked, 3).

Х-свързана дистрофия на конусчетата и пръчиците, тип 3: Представлява вродено очно заболяване, което се характеризира с влошаване основно на ретиналните колбички. Тип Х3 е свързан с дефект в гена Xp11.23. Типът и тежестта на симптомите може да варират при различните пациенти, като при всеки конусчетата и/или колбичките да са засегнати в различна степен. Характерни симптоми са: прогресивно влошаване на ретиналните колбички и пръчици, миопия, нистагъм, влошено нощно зрение, влошено цветно зрение, прогресивна загуба на зрителна острота, ретинални пигментарни промени.