Прикрепени ушни лобове към главата
Прикрепени ушни лобове към главата представлява недобре отдиференцирани и сраснали ушни лобове (меките, обикновено свободно висящи части на ушите).
Прикрепени ушни лобове към главата може да се дължат на генетични и хромозомни заболявания, фамилна черта, велокардиофациален синдром и други.
Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) е известен, като синдром на Ди Джордж (Di George syndrome) и представлява рядка вродена болест, предавана по автозомно-доминантен път. Причината е загуба на генетичен материал от дългото рамо на 22 хромозома. Заболяването се характеризира с агенезия или дисгенезия на паращитовиднта жлеза (хипотиреоидизъм, хипопаратиреоидизъм, хипокалцемия), аплазия на тимуса, което води до рязък спад в популацията на Т-лимфоцитите и имунна недостатъчност и от там чести инфекции. Голяма част от заболелите имат преграден дефект на сърцето, трункус артериозус, атрезия на трикуспидалната клапа, тип В прекъсната аорта, транспониране на големите кръвоносни съдове, аномалии на югуларната вена и каротидната артерия, малки вени. Други признаци са закъснение в развитието, недостатъчно развитие на малкия мост на мозъка, атаксия на малкия мозък, намален мускулен тонус, инсулти, затруднение в учението, хиперактивност, шизофрения, депресия, биполярно маниакално разстройство, депресия, обсесивно-компулсивно разстройство, тревожно разстройство, фобии, аномалии на прешлените, еквиноварус (деформация на стъпалото), сколиоза, дислокация на ставите, хипермобилни стави на пръстите и ръцете, нисък ръст, къси крака и ръце, ювенилен ревматоиден артрит, анормална локализация на отвора на уретрата, везико-уретрален рефлукс, хипоплазия на бъбреците, кистозни бъбреци, езофагиален рефлукс, аномалии на фаринкса, меки хрущяли на ларинкса, слаби гласни струни, неправилна артикулация на речта, забавено развитие на речта, носово говорене, аномалии на пръстите, нарушение в регулацията на телесната температура. Този синдром предизвиква и лицево-челюстни малформации - микроцефалия, дълго и асиметрично лице, тесни очни цепки, хипоплазия на долна челюст, недоразвита ябълчна кост, дълъг филтрум, обърнати ъгълчета на устата надолу, тънка горна устна, изпъкнал и подут нос, тесни очни цепки, подути горни клепачи, черни кръгове под очите, кривогледство, катаракта и други.
Коментари към Прикрепени ушни лобове към главата